Son zamanlarda, semptomları hafifletmek ve muhtemelen genetik hastalıkları iyileştirmek için tek seferlik bir tedavi geliştirmeyi amaçlayan bilim insanları başarılı bir çözüm bulmuş durumda. Yeni bir çalışmada, orak hücre anemisi ve akdeniz anemisi (β-talasemi) gibi iki ciddi kan hastalığını tedavi etmek için CRISPR-Cas9 kullanılarak yapılan bir gen düzenleme aracı olan Casgevy‘nin geliştirildiği bildirildi. Bir dönüm noktası
Casgevy ile süreç, kan üreten kök hücrelerde hemoglobin kodlayan genlerin düzenlenmesini içeriyor. Birleşik Krallık ilaç düzenleyicisi İlaç ve Sağlık Ürünleri Düzenleme Kurumu (MHRA), klinik deneylerin başarısının ardından bu tedaviyi onaylayan ilk kurum oldu. Oxford Üniversitesi‘nde genetik uzmanı olan Kay Davies şunları söyledi: “Bu, birçok genetik hastalığın potansiyel tedavisi için gelecekte CRISPR tedavilerinin daha fazla uygulanmasına kapı açan bir dönüm noktası niteliğinde bir onaydır.”
Nature dergisine göre, tedavi damar yoluyla uygulanıyor. Öte yandan tedaviyi Vertex Pharmaceuticals ve CRISPR Therapeutics geliştirdi. Casgevy’nin başarısına atıfta bulunan bilim insanları, tedavinin orak hücre hastalığında hastaları zayıflatıcı ağrıdan kurtardığını ve akdeniz anemisinde (β-talasemi) düzenli kan nakli ihtiyacını azalttığını veya ortadan kaldırdığını ortaya koydu.
Sonuçla inanılmaz
Aktarılanlara göre orak hücre anemisi hastalığına yönelik yapılan denemede 45 katılımcıdan 29’unu ara sonuçların alınmasına yetecek kadar uzun süre takip edildi. Casgevy sayesinde bu kişilerden 28’ini tedaviden sonra en az bir yıl boyunca zayıflatıcı ağrı ataklarından tamamen kurtardığı tespit edildi. Standart tedavinin aylık kan nakli gerektirdiği ağır akdeniz anemisi (β-talasemi) için yapılan denemelerde, Casgevy alan 54 kişiden 42’sinin ara sonuçların elde edilebileceği kadar uzun süre tedaviye katıldığı bildirildi. Bunlardan 39’u bir yıl boyunca kan nakline ihtiyaç duymazken, kalan üç kişinin kan nakli ihtiyacında yüzde 70’in üzerinde bir azalma görüldü.
Bu tedavinin devrim niteliğindeki yönü, kan üreten kök hücrelerdeki genleri hassas bir şekilde düzenlemek için 2020 yılında Nobel Kimya Ödülü’nü kazanan bir araç olan CRISPR-Cas9’u kullanması. Casgevy, BCL11A adlı belirli bir geni hedef alarak fetal hemoglobin üretimini tetikliyor ve bu da dokulara oksijen tedarikini iyileştirerek semptomları hafifletebiliyor.
Tedavi oldukça maliyetli
Bununla birlikte, klinik çalışmalarda katılımcılarda mide bulantısı ve ateş gibi bazı yan etkiler gözlendi, ancak büyük güvenlik endişeleri tespit edilmedi. Öte yandan bilim insanları, CRISPR-Cas9’un potansiyel istenmeyen genetik modifikasyonlarına ilişkin endişelerini de dile getirdiler. ABD ve Avrupa da dahil olmak üzere diğer ülkeler Casgevy’yi onay için inceliyor. Ancak, yüksek maliyet ve karmaşık teknoloji, özellikle düşük ve orta gelirli ülkelerde erişilebilirliği sınırlayabilir. Hesaplamalar, tedavinin hasta başına yaklaşık 2 milyon dolara mal olabileceğini gösteriyor.